诺华罕见病药branaplam获得FDA授予孤儿药称号

10月21日，诺华宣布，美国FDA已授予用于治疗亨廷顿氏病（HD）的药物branaplam（LMI070）孤儿药称号。孤儿药称号是授予治疗罕见疾病或病症药物的一种特殊地位，并为制药公司提供一定的利益，以鼓励继续开发为严重疾病患者带来新解决方案的药物。

在临床前研究中，branaplam已被证明可以降低突变的亨廷顿蛋白（Huntingtin protein）的水平。此外，在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者接受branaplam治疗的研究中还观察到，该药物可降低患者亨廷顿信使RNA（mRNA）的作用。亨廷顿mRNA的降低可能使得亨廷顿蛋白的水的降低，而这正是针对HD治疗的根本。基于这些发现，诺华计划针对branaplam启动一个开发项目，以确定该药物是否有可能成为一种SMA患者的改造性治疗方法。

HD是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，可导致进行性残疾和死亡。每个人都携带有亨廷顿（huntingtin，HTT）基因，但只有那些基因突变的人才会患上这种疾病。该病的特点是运动、认知和精神症状逐渐恶化。这些症状通常出现在30-50岁之间，并在15-20年期间恶化。欧洲和美国大约有70000人被临床诊断为HD。但目前针对HD的治疗选择仅限于对症治疗，并且还没有批准的可以延缓疾病发生或延缓疾病进展的疾病改良疗法。

Branaplam（LMI070）是一种小分子RNA剪接调节剂，属于哒嗪衍生物，通过改变运动神经元生存基因2（SMN2）的剪接模式来增加运动神经元蛋白的功能存活量，目前正在研究用于治疗SMA。SMA是一种罕见的进行性遗传疾病，其特征是负责肌肉功能的运动神经元的丢失。诺华表示，该药物每周给药一次用于治疗SMA，同样的给药方案也可能用于HD。因此，该公司计划在2021年开始在HD患者中进行branaplam的IIb期临床试验。

branaplam分子结构（来源：维基百科）

参考来源：

1.维基百科

2.Novartis receives US Food and Drug Administration (FDA) Orphan Drug Designation for branaplam (LMI070) in Huntington’s disease (HD)