Vertex公司KAFTRIO联合ivacaftor治疗囊性纤维化在欧盟获批

4月28日，Vertex制药公司宣布，欧盟委员会批准了KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor）与ivacaftor联合治疗年龄在12岁及以上囊性纤维化（CF）且CF跨膜电导调节因子（CFTR）基因至少有一个F508del突变患者的标签扩展。

囊性纤维化是由CFTR基因某些突变导致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的。儿童必须继承两个有缺陷的CFTR基因——父母各一个，才能患上CF。虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致疾病，但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。这些突变可通过基因检测或基因分型检测确定，通过在细胞表面产生不起作用和/或太少的CFTR蛋白而导致CF。CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失导致盐和水在许多器官的细胞内外流动不良。在肺部，这会导致异常粘稠的黏液积聚，从而导致慢性肺部感染和许多患者进行性肺损伤，最终导致死亡。死亡的中位年龄在30岁出头。

KAFTRIO旨在增加细胞表面F508del CFTR蛋白的数量和功能。最新批准的欧盟许可的适应症得到了三项针对12岁及以上CF患者的全球3期研究阳性结果的支持：一项针对403名携带一个F508del突变和一个最小功能突变（F/MF）患者的24周3期临床研究（Study 445-102）；一项针对107名携带F508del突变（F/F）患者、为期四周的3期临床研究（Study 445-103）；以及一项针对258名携带F508del CFTR突变和一个CFTR门控突变（F/G）或残余功能突变（F/RF）杂合患者进行的3期临床研究（Study 445-104）。

“在临床试验中，KAFTRIO+ivacaftor在12岁及以上囊性纤维化患者治疗中显示出显著的阳性结果，这些患者至少有一个最常见的基因突变（F508del）的拷贝，最新结果显示在具有额外‘门控’（F/G）或残余功能（F/RF）基因突变患者中，这种药物也表现出积极疗效。”曼彻斯特大学名誉高级讲师彼得·巴里（Peter Barry）博士指出。

在美国和澳大利亚，三联疗法KAFTRIO已经被许可用于治疗CFTR基因中至少有一个F508del突变拷贝的12岁及以上CF患者，而不管其他突变类型。

参考来源：Vertex Announces European Commission Approval for KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in Combination With Ivacaftor to Treat Cystic Fibrosis Patients 12 Years and Older With At Least One F508del Mutation in the CFTR gene