超级罕见病新药：FDA批准Rethymic治疗先天性无胸腺儿童

编译丨李汤姆

日前，美国食品和药品监督管理局（FDA）批准了Enzyvant Sciences的Rethymic（同种异体处理的胸腺组织-agdc）用于治疗先天性无胸腺儿童。

Rethymic疗法是超过25年研究的结果，旨在提高以前几乎没有治疗希望的患儿生存率。此次获得批准的Rethymic疗法是一种一次性的基于组织的再生疗法。

先天性无胸腺症是一种极其罕见的疾病，该类患儿在出生时没有胸腺。该病会导致危及生命的免疫失调。在新生儿筛查严重联合免疫缺陷（SCID）时，通过检查是否存在T细胞缺陷可筛查该疾病，目前美国所有50个州都要求进行对儿童这种筛查。在美国，先天性无胸腺症的发病率为每年约17至24例活产婴儿。

Rethymic由从供体获取的同种异体胸腺组织构成，在经过处理和培养后，移植到患儿体内，帮助重建免疫力。Rethymic疗法的最常见的副作用是发生高血压、细胞因子释放综合征、低血镁水平、皮疹、低血小板和移植物抗宿主病。Enzyvant最初是Roivant Sciences的子公司，但现在已成为了Sumitomo Dainippon Pharma的全资子公司。

事实上，Rethymic的监管申请并非一帆风顺。2019年，FDA就制造问题对该疗法发出了完整的回应函（CRL）。Rethymic临床试验数据包括从1993年到2020年招募患者的10项前瞻性研究。在这些研究中，105名患者接受了手术植入治疗。经过了长达25.5年的生存率进行分析，生存曲线预估的一年生存率为77%，两年生存率为76%。在植入后一年存活的患者中，长期生存率估计高达94%，中位随访时间为10.7年。

值得注意的是，该疗法也不是快速治愈和起效的。FDA指出，重建先天性无胸腺患儿的免疫功能，至少需要六个月或更长时间，在此过程中需要严格预防感染。FDA表示，因为Rethymic来自人体组织，因此该疗法具有传播传染病的风险，尽管基于有效的捐赠者筛查程序和产品制造流程，传染病传播的风险控制在了很小的范围内，但并未完全消除。在此次监管批准之前，Rethymic曾获得了FDA的突破性疗法、再生医学高级疗法、罕见儿科疾病和孤儿药称号的指定。做为批准的一部分，Rethymic疗法还获得了罕见儿科疾病优先审查的通行证。

目前，该疗法的市场定价和可用性尚未公布，但BioWorld报告说Rethymic上市价格可能会相当昂贵，一方面患有该疾病的患儿数量较少，另一方面针对出生时没有胸腺的儿童进行支持性护理的费用较高。8月，该公司指出，每位患有这种疾病的患儿每年平均在医院度过150.6天，三年内支持性护理治疗的平均总费用高达550万美元。

参考来源：

FDA Greenlights Enzyvant Drug for Ultra-Rare Pediatric Disease